Σύνδρομο Εdwards

Edwards Syndrome

Σύνδρομο Edwards είναι η τρισωμία 18, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι. Πρόκειται για μια σοβαρή διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του σώματος.

Γενετική
Μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε περίπου 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Μερική τρισωμία 18 μπορεί (σπάνια) να προκύψει, εάν ένα τμήμα του χρωμοσώματος 18 είναι παρών σε τρία αντίτυπα, συνήθως οφείλεται σε μια ισορροπημένη μετατόπιση που μεταφέρεται από τον ένα γονέα. Τα βρέφη με μωσαϊκισμό και μερική τρισωμία τείνουν να πάσχουν λιγότερο σοβαρά.

Επιδημιολογία
• Η τρισωμία 18 είναι η δεύτερη πιο κοινή αυτοσωματικά τρισωμία μεταξύ των γεννηθέντων ζώντων παιδιών μετά την τρισωμία 21.
• Η επίπτωση είναι 1 στις 6.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών.
• Σε γεννηθέντα ζωντανά βρέφη, είναι πιο πιθανό το βρέφος να είναι θηλυκό και όχι αρσενικό. Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται στο γεγονός ότι τα αρσενικά έμβρυα με τρισωμία 18 είναι πιο πιθανό να πεθάνουν ενδομήτρια.

Παράγοντες κινδύνου
• Ένα ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό συμβάλλει, αυξάνοντας τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα πάσχων παιδί.
• Ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικία της μητέρας.

Παρουσίαση
Έως 95% των εμβρύων με τρισωμία 18 πεθαίνουν.
Κατά την προγεννητική περίοδο μπορεί να υπάρχουν:

  • πολυδράμνιο (αυξημένο αμνιακό υγρό)
  • ολιγάμνιο (μειωμένο αμνιακό υγρό)
  • μικρός πλακούντας
  • μονήρης ομφαλική αρτηρία
  • ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης
  • ασθενής δραστηριότητα εμβρύου
  • δυσχέρεια εμβρύου

Χαρακτηριστικά που μπορεί να παρατηρηθούν μετά τη γέννηση περιλαμβάνουν:

  • χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση
  • κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες:
    Αυτιά χαμηλής πρόσφυσης
    Μικρογναθία (μικρό σαγόνι).
    Χαρακτηριστικά του προσώπου, π.χ. μικροφθαλμία.
    Μικροκεφαλία.
    Λαγώχειλο και το λυκόστομα.
  • σκελετικές ανωμαλίες:
    Χαρακτηριστική στάση των χεριών. Απλασία αντίχειρα. Υποπλασία ή απλασία της κερκίδας.  Υποπλαστικά νύχια. Ευδιάκριτη πτέρνα (rocker bottom feet).
  • συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς:> 90% έχουν αυτά, π.χ. μεσοκολπική επικοινωνία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, ανοικτός αρτηριακός πόρος, στένωση του ισθμού της αορτής.
  • γαστρεντερικές ανωμαλίες: π.χ. ομφαλοκήλη, ατρησία οισοφάγου ± τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, λώρο ή βουβωνοκήλη.
  • ουρογεννητικού ανωμαλίες: π.χ. δυσγενεσία γονάδων, κρυψορχία, κλειτοριδομεγαλία, πεταλοειδής νεφρός, υδρονέφρωση, πολυκυστικούς νεφρούς, νεφρική αγενεσία.
  • Νευρολογικά προβλήματα: ανεγκεφαλία, υδροκεφαλία και άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, σοβαρή μαθησιακή δυσκολία, νεογνική υποτονία που ακολουθείται από κατασχέσεις υπερτονία και νευρικότητα.
  • πνευμονική υποπλασία.

Η διαφορική διάγνωση
• Τα σύνδρομα Edwards και Patau μπορεί να έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά και να είναι δύσκολο να διαφοροποιηθούν.

Έρευνες και διαχείριση
• Κυτταρογενετική μελέτες και χρωμοσωμική ανάλυση θα επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.
• Εξέταση ανατομίας και οργάνων π.χ. υπερηχοκαρδιογράφημα για καρδιακές ανωμαλίες.
• Η θεραπεία για ένα ζωντανό βρέφος είναι γενικά υποστηρικτική.

Πρόγνωση
• Το προσδόκιμο ζωής είναι 4 ημέρες. Ωστόσο, περίπου το 5-10% επιβιώνουν πέραν του ενός έτους.
• Τα νεογνά έχουν 40% πιθανότητα επιβίωσης σε ηλικία 1 μηνός.
• Τα βρέφη έχουν ένα 5% πιθανότητα επιβίωσης στην ηλικία του 1 έτους.
• Τα παιδιά έχουν 1% πιθανότητα επιβίωσης σε ηλικία 10 ετών.
• Ο θάνατος συνήθως οφείλεται σε σοβαρή καρδιακή, νεφρική ανεπάρκεια ή σε δυσπλασία του κεντρικού νευρικού σύστηματος ή σε δυσκολία σίτισης.

Παρακολούθηση και παροχή συμβουλών
Οι γονείς θα χρειαστούν μεγάλη υποστήριξη και παροχή συμβουλών.
• Αν το σύνδρομο Edwards οφείλεται σε μια μη-ισοζυγισμένη μετάθεση, και οι δύο γονείς θα πρέπει να υποβληθούν σε χρωμοσωμική ανάλυση. Μπορεί να είναι ότι η μετατόπιση στο βρέφος παρατηρήθηκε de novo, αλλά μια ισορροπημένη μετατόπιση μπορεί να βρεθεί σε έναν από τους γονείς. Αυτό έχει σημασία για τις μελλοντικές εγκυμοσύνες. Άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί επίσης να επηρεαστούν.
• Εξέταση και προγεννητική διάγνωση θα πρέπει να προσφέρεται για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
• Για πλήρη τρισωμία 18, ο κίνδυνος της υποτροπής σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη είναι λιγότερο από 1 %. Ο κίνδυνος μπορεί να είναι υψηλότερος αν ένας γονέας φέρει μια ισοζυγισμένη μετάθεση. Παραπομπή θα πρέπει να γίνει σε ένα γενετιστή ανάλογα με την περίπτωση.
• Ο έλεγχος που διεξάγεται σήμερα για το σύνδρομο Down μπορεί να βοηθήσει να εντοπιστούν όχι μόνο τα έμβρυα που διατρέχουν κίνδυνο για σύνδρομο Down αλλά και εκείνα που διατρέχουν κίνδυνο για τρισωμία 13 και 18.
• Μια πρόσφατη μελέτη για τρισωμία 18, χρησιμοποιώντας την ηλικία της μητέρας, την εμβρυϊκή αυχενική διαφάνεια, την ελεύθερη β – χοριακή γοναδοτροπίνη ( β- hCG) και τη σχετιζόμενη με την κύηση πρωτεΐνη πλάσματος -Α, παράλληλα με δοκιμασία διαλογής για τρισωμία 21 έδειξε ότι ανιχνεύθηκαν περισσότερο από το 95 % των εμβρύων με τρισωμία 18.
• Υπερηχογράφημα: τυπικές δομικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγεννητικό υπερηχογράφημα και μπορεί να αυξήσει την υποψία του συνδρόμου Edwards. Παραδείγματα περιλαμβάνουν ανωμαλία χεριού / δακτύλων, κύστες χοριοειδούς πλέγματος, καρδιακές ανωμαλίες. Ένα δευτέρου τριμήνου υπερηχογράφημα για ανατομικό έλεγχο φαίνεται να είναι μια καλή μέθοδος ανίχνευσης.

Προγεννητική διάγνωση
• Η αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης είναι απαραίτητη για να γίνει μια οριστική προγεννητική διάγνωση .
• Κυτταρογενετική μελέτη εμβρυϊκού αίματος μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί.
 

170 Comments

  1. Pingback:humans antimalaria hydroxychloroquinne

  2. Undeniably believe that which you said. Your favorite reason appeared to be on the
    web the easiest thing to be aware of. I say to you, I definitely get annoyed while people think about
    worries that they just don’t know about. You managed to hit the nail upon the top and also defined out the whole
    thing without having side effect , people can take a signal.
    Will probably be back to get more. Thanks http://herreramedical.org/hydroxychloroquine

  3. I don’t even know how I ended up here, but I thought this
    post was good. I do not know who you are but certainly you’re going to a famous blogger if you aren’t already 😉
    Cheers!

    Check out my homepage :: 사설토토 (¸ÔƢ)

  4. Pingback:ivermectin cost

  5. Pingback:buy cheap ivermectin online

  6. Pingback:ivermectin 6mg uses

  7. Pingback:ivermectin for scabies side effects

  8. Pingback:how long does ivermectin last

  9. Pingback:stromectol 875 mg for lymphatic filariasis

  10. Very nice post. I just stumbled upon your blog
    and wanted to say that I’ve really enjoyed surfing around your
    blog posts.
    After all I will be subscribing to your rss feed and I hope you write again soon!

  11. Its like you read my mind! You seem to understand a lot about this, such as you wrote the e-book in it or
    something. I think that you simply could do with a few percent to force the message house a little bit, however instead of that, that is great
    blog. A fantastic read. I’ll certainly be back. http://ciaalis2u.com/

  12. Its like you read my mind! You seem to understand a lot about
    this, such as you wrote the e-book in it or something. I think that you simply could
    do with a few percent to force the message house a little
    bit, however instead of that, that is great blog. A fantastic read.
    I’ll certainly be back. http://ciaalis2u.com/

  13. Pingback:plaquenil bubble gum

  14. Pingback:ivermectin formulations

  15. Pingback:ivermectin 3mg

  16. One of the best man is often the grooms most
    reliable and faithful buddy or relative. The most effective
    man is often the grooms most reliable and faithful pal or relative.
    The ushers stands out as the grooms brothers, cousin, or
    greatest buddies, or brothers and close relations of the bride.

    Responsibilities of the perfect Man Before the wedding, he – pays for his personal attire, bought
    or rented. May give the envelope to the officiant before the ceremony.
    Throughout the ceremony, he – is just not part of the processional but enters with the groom, standing behind the
    groom and barely to the left. After the ceremony, he
    – instantly serves as one of many witnesses in signing the wedding license.
    On the reception, he – does not stand in the receiving line unless he can be the
    father of the groom. After the reception, he – promptly
    returns both his and the grooms rented formal put on to the suitable location.

  17. Pingback:generic ivermectin tablets

  18. Pingback:tab ivermectin

  19. Pingback:canadian pharmacy brand viagra

  20. Pingback:how can you get viagra over the counter

  21. Pingback:canadian pharmacies legitimate

  22. Pingback:generic amoxil online

  23. Pingback:buy amoxicilin 500

  24. Pingback:lasix order

  25. Pingback:furosemide 20

  26. Pingback:215 gabapentin

  27. Pingback:plaquenil 20 mg

  28. Pingback:plaquenil discount

  29. Pingback:prednisone 105mg

  30. Pingback:priligy 30mg price

  31. Pingback:dapoxetine medicine

  32. Pingback:hydroxychloroquine for sale india

  33. Pingback:modafinil goodrx

  34. Pingback:ivermectin for sale

  35. Pingback:buy ivermectin cream

  36. Pingback:ventolin 250 mcg

  37. Pingback:salbutamol ventolin

  38. Pingback:azithromycin tablets

  39. Pingback:buy zithromax

  40. Pingback:stromectol for sale in mexico

  41. Pingback:1600 mg gabapentin

  42. Pingback:cialis timeline

  43. Pingback:tadalafil 20mg price generic

  44. Pingback:cialis by mail

  45. Pingback:cheap viagra canada

  46. Pingback:where can you buy over the counter viagra

  47. One of the best man is normally the grooms most trustworthy
    and faithful friend or relative. The best man is often the grooms most
    reliable and faithful buddy or relative. The ushers will be the grooms brothers,
    cousin, or greatest pals, or brothers and shut relations of the bride.

    Responsibilities of the most effective Man Before the wedding, he – pays for his personal attire, purchased or rented.
    May give the envelope to the officiant earlier than the ceremony.
    In the course of the ceremony, he – shouldn’t be a part of the processional however enters with the groom, standing
    behind the groom and slightly to the left. After the ceremony, he –
    immediately serves as one of many witnesses in signing the wedding license.

    On the reception, he – doesn’t stand within the receiving line until he is also the father of the groom.
    After the reception, he – promptly returns both his and the grooms rented
    formal wear to the appropriate location.

  48. The very best man is normally the grooms most trustworthy and faithful good friend or
    relative. The very best man is normally the grooms most
    reliable and faithful good friend or relative.

    The ushers stands out as the grooms brothers, cousin, or
    greatest friends, or brothers and shut relatives of the bride.
    Responsibilities of the best Man Before the marriage, he –
    pays for his own attire, purchased or rented. May give
    the envelope to the officiant earlier than the ceremony.
    Throughout the ceremony, he – is not a part of the processional but enters with the groom, standing behind the groom and barely to the left.
    After the ceremony, he – immediately serves as one of the
    witnesses in signing the marriage license. On the reception, he –
    does not stand within the receiving line except he can also be the
    father of the groom. After the reception, he – promptly returns both his and the grooms rented formal wear to
    the appropriate location.

  49. I’m gone to inform my little brother, that he should also pay a quick visit this weblog on regular basis to get updated from most recent information.

Leave a Comment