Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, αλλά μπορεί να προσβάλλει και άλλα όργανα όπως το ήπαρ, τη μύτη και τα ιγμόρεια, τα αναπαραγωγικά όργανα, και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν επίμονο βήχα, συριγμό, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, δυσαπορρόφηση της τροφής, και γενικά κακή κατάσταση υγείας. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν αντιβιοτικά, φυσιοθεραπεία, αντιπηκτικά φάρμακα, αντικαταστάσεις παγκρεατικών ενζύμων και άλλες θεραπείες.
Τι προκαλεί την κυστική ίνωση και πόσο συχνή είναι;
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή. Αν κάποιος έχει κυστική ίνωση, ένα από τα γονίδια του δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό είναι γνωστό ως γονίδιο CFTR το οποίο είναι στο χρωμόσωμα 7. Υπάρχουν διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν σε αυτό το γονίδιο και αυτό σημαίνει ότι υπάρχει διαφορετική βαρύτητα κυστικής ίνωσης.

Η κυστική ίνωση είναι μία αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι, προκειμένου να αναπτυχθεί κυστική ίνωση θα πρέπει να κληρονομηθούν δύο γονίδια κυστικής ίνωσης, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Αν κάποιος έχει κληρονομήσει ένα μόνο γονίδιο κυστικής ίνωσης, ονομάζεται φορέας. Οι φορείς δεν έχουν την ασθένεια, καθώς έχουν ένα κανονικό γονίδιο που μπορεί να ελέγχει τη μεταφορά άλατος. Ωστόσο, οι φορείς μπορούν να περάσουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στα παιδιά τους. Όταν δύο άνθρωποι που φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης έχουν ένα παιδί, υπάρχει:

  • 1 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί θα έχει κυστική ίνωση (θα κληρονομήσει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης και από τους δύο γονείς).
  • 2 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί δεν θα έχει κυστική ίνωση, αλλά θα είναι φορέας (να κληρονομήσει ένα γονίδιο της κυστικής ίνωσης από τον ένα γονέα, αλλά την κανονική μορφή του γονιδίου από τον  άλλο γονέα).
  • 1 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί δεν θα έχει κυστική ίνωση, και δεν θα είναι φορέας (θα κληρονομήσει το φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς).

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα πρώτα συμπτώματα κυστικής ίνωσης, συνήθως, αναπτύσσονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλουν, όπως: Συμπτώματα στον πνεύμονα, επίμονος παραγωγικός βήχας, συριγμός, δυσκολία στην αναπνοή, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις. Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και η φλεγμονή μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στους πνεύμονες και να οδηγήσουν σε κακή λειτουργία των πνευμόνων.  Προβλήματα με το πάγκρεας, όπου οι τροφές δεν απορροφούνται σωστά με αποτέλεσμα τον υποσιτισμό.
Πώς μπορεί να διαγνωστεί η κυστική ίνωση;
Μια γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Κυστική ίνωση και θεραπεία

Υπάρχουν πολλές πτυχές της μεταχείρισης των ατόμων με κυστική ίνωση. Η θεραπεία περιλαμβάνει, την παροχή συμβουλών και εμπειρογνωμοσύνης γιατρών διαφόρων ειδικοτήτων.
Ποια είναι η πρόγνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια δια βίου κατάσταση. Με βελτιωμένη θεραπεία υπήρξε μια δραματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων με κυστική ίνωση. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση ζουν ως τα 30 τους. Με την καλύτερη δυνατή φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότι περίπου 8 στα 10 από τα σημερινά παιδιά με κυστική ίνωση θα μπορέσουν να ζήσουν μέχρι τα 40 ή 50 τους. Με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση μπορεί να ζήσουν μια φυσιολογική και παραγωγική ζωή. Ωστόσο, θα υπάρξουν στιγμές που τα συμπτώματα θα είναι πιο σοβαρά. Θάνατος στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή δεν είναι ασυνήθιστος. Οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση πεθαίνουν από επιπλοκές του πνεύμονα, κυρίως του αναπνευστικού συστήματος, και καρδιακή ανεπάρκεια.

Η γενετική συμβουλευτική

Άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης μπορεί να επιθυμούν να έχουν γενετική συμβουλευτική για να βρεθεί ο κίνδυνος μετάδοσης της κατάστασης προς τα παιδιά τους. Μία εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, όπου μπορεί να δείξει αν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου.

47 Comments

  1. Amazing blog! Do you have any recommendations for aspiring writers? I’m planning to start my own website soon but I’m a little lost on everything. Would you recommend starting with a free platform like WordPress or go for a paid option? There are so many options out there that I’m totally confused .. Any recommendations? Thank you!

  2. My family every time say that I am killing my time here at web, except I know
    I am getting experience every day by reading thes pleasant articles or
    reviews.

  3. You’re so awesome! I don’t think I have read through something like this before.
    So great to find somebody with some unique thoughts on this
    topic. Seriously.. thank you for starting this
    up. This website is one thing that’s needed on the web,
    someone with some originality!

  4. Wow, awesome weblog structure! How long have you been blogging for?
    you make running a blog look easy. The full look
    of your website is magnificent, let alone the content material!

  5. Hi! Someone in my Facebook group shared this website with us so I came to look it over.
    I’m definitely loving the information. I’m bookmarking and will be tweeting this to my followers!
    Wonderful blog and fantastic design and style.

  6. Hi there! I just want to give you a huge thumbs
    up for the excellent information you have got right here on this post.
    I will be coming back to your web site for more soon.

Leave a Comment