Συνδρόμο Down (Τρισωμία 21)
Το Σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ή μετά τον τοκετό. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν τρεις δοκιμασίες που μπορούν να εξετάσουν για το σύνδρομο Down. Ο υπέρηχος εξετάζει τον κίνδυνο, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για το μωρό να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Δε δίνει ένα οριστικό «ναι» ή «όχι» για απάντηση.
Di George Syndrome (22q 11 deletion)
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Οι άνθρωποι έχουν 30 με 40.000 διαφορετικά γονίδια καθ ’ένα εκ των οποίων εκτελεί μια διαφορετική λειτουργία. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε ζευγάρια σε 23 χρωμοσώματα (ένα ζευγάρι από κάθε γονέα). Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα βραχύ (q) και ένα μακρύ (ρ) σκέλος.
TURNER SYNDROME 45X
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συναντάται μόνο στο γυναικείο πληθυσμό. Σε ασθενείς με σύνδρομο Turner συνήθως λείπει ολόκληρο ή τμήμα του Χ χρωμοσώματος σε όλα ή σε μερικά από τα κύτταρα τους. Θεωρείται σποραδικό εύρημα και δε συνδέεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας.
Συχνότητα:
Patau Syndrome
Το Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες που οδηγούν σε σοβαρή σωματική και νοητική μειονεξία.
• Αυτό συνήθως οφείλεται σε τρισωμία με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13, αντί του κανονικού ζεύγους που υπάρχει σε όλα τα κύτταρα.
• Μια ασύμμετρη μετατόπιση χρωμοσώματος μπορεί να συμβεί και ονομάζεται Robertsonian μετάθεση.
Edwards Syndrome
Σύνδρομο Edwards είναι η τρισωμία 18, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι. Πρόκειται για μια σοβαρή διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του σώματος.
Γενετική
Μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε περίπου 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα.